脑细胞新陈代谢紊乱的机制与病症复杂,由于许多问题仍然难以确定,所以治疗法较为困难。正常以才会,是脑细胞能量新陈代谢的主要原料。1标准型酪氨酸局限性综合征(G1D)由于SLC2A1遗传的突变,最终导致脑细胞内积聚减少。
G1D常以展现为脑细胞瘤发作与表征棘波。值得注意的是,在G1D豚鼠模标准型中,G1D一系列不可或缺骨骼肌功能局限性,常以独立于胃肠道相关的GLUT1酪氨酸障碍,而增加骨骼肌组织内ppm可以消除病症。作者指出这些发现可能与生命体G1D疾病相关,因此可以意图其发展加强脑细胞流入或备有有效替代底物的治疗法步骤。
目前用于G1D的脑细胞瘤饮品疗法,仅能消除2/3患者的运动障碍或脑细胞瘤发作,而且并非普遍施用。有分析显示,与生酮饮品治疗法方式相反的,如三庚酸甘油等营养成分但会通过回补反应,补充TCA(三羧酸循环)的上端产物,从而起作用。
因此来自德克萨斯大学东南方医学中心的分析者们,进一步开展非商业性、开放标记系列的临床分析,对三庚酸甘油治疗法步骤进行评估。分析结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
分析一共划定14名没接受生酮饮品治疗法的1标准型酪氨酸局限性综合征的儿童与。默许手段为,在病患日常以饮品中补充食品级三庚酸甘油。
由于大多脑细胞瘤发作不明显,患者或家属的感觉不足以用于评估。因此,分析者使用定量表征、骨骼肌人际关系学、体内分析、脑细胞含氧量的核磁一共振安全检查等手段。
分析显示,1名病患(7%)没有消失棘波;而其他病患在技术的发展三庚酸甘油后,棘波百分点多达70%,大部分患者骨骼肌人际关系展现以及脑细胞含氧量增加。11名患者(78%),一直使用三庚酸脂后没消失副作用。3名病患(21%)展现为肠道病症,1(7%)名病患治疗法中止。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D患者的主要骨骼肌功能显现出有利影响。另外,分析的观察指标可以包含一个不可或缺的前提,来评估新陈代谢性脑细胞病(上端新陈代谢产物障碍)的治疗法步骤。
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